DNA亲子鉴定的**突变几率和突变来源,亲子关系的案例中,安康体7957例,父子二联体7463例,母子二联体5303例,共观察到28680次减数分裂。548例案例发生了557次突变,其中539例存在单个**座的父源性或母源性突变,2例父源性和母源性同时突变(D18S51:父14/15,子16/23,母20/ 22;D13S317:父11/14,子10/15,母11/12),7例存在2个**座的父源性或母源性突变。
DNA亲子鉴定的**突变几率和突变来源
19个STR**座的突变情况见表1.其中Penta E**座的突变率更高,TPOX**座更低,19个STR**座的平均突变率为1.02‰。19个**座的突变率经χ2检验,χ2=206.793,P<0.05,提示各**座的突变率之间差异具有统计学意义。
548例突变案例中,安康体为311例(319次突变),父子二联体为188例(189次突变),母子二联体为49例(49次突变)。311例安康体中来自父系的突变205次,来自母系突变67次,47次不能确定突变来源(表2)。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1.
DNA亲子鉴定**突变步数及重复单位增减分析
557次突变事件中,545次(97.84%)为一步突变,7次(1.26%)为二步突变,5次(0.90%)为三步突变。
突变表现为重复单位增加的有213次,重复单位减少的有232次,不能明确重复单位增减的有112次(表3)。经χ2检验,χ2=4.810,P<0.05,提示一步突变与二步及以上突变中出现重复单位增加和减少的情况之间差异具有统计学意义,一步突变中重复单位增加和减少的次数相当,二步及以上突变中重复单位减少的次数明显多于增加的次数。
DNA亲子鉴定突变等位**片段大小及其与重复单位增减的关系
发生在短等位**的突变有9次,中等位**464次,长等位**56次,无法明确等位**长度的28次。各类等位**突变增加或减少重复单位的情况见表4.中、长等位**突变出现重复单位增加与减少经χ2检验,χ2=19.076,P<0.05,即中、长等位**突变出现重复单位增减的差异具有统计学意义。因发生在短等位**上的突变次数较少,故没有纳入此次统计。
DNA亲子鉴定**突变来源与重复单位增减的关系
安康体中,来自父系突变205次,90个等位**表现为重复单位的增加,89个等位**表现为重复单位的减少,26个等位**不能确定重复单位的增减;来自母系突变67次,17个等位**表现为重复单位的增加,42个等位**表现为重复单位的减少,8个等位**不能确定重复单位的增减(表5)。经χ2检验,χ2=8.324,P<0.05,提示父源突变与母源突变中出现重复单位增加和减少的情况差异具有统计学意义,父源突变中重复单位增加和减少的次数相当,母源突变中重复单位减少的次数明显多于增加的次数。