安康
亲子鉴定机构研究观察到19个STR**座的突变率在0.07‰~2.23‰，除Penta E、FGA、D12S391**座外，其余16个**座的突变率均小于2‰，各**座的突变率之间差异具有统计学意义，所以在使用突变率大于2‰的**座进行亲权鉴定时，应注意突变的问题。19个STR**座的平均突变率为1.02‰，低于目前常用的平均突变率2‰，结合各**座的突变率计算PI值更为科学。
重复单位数目多的**座长度较长，其多态性一般较高，突变率也较高。吴薇薇等对中国28个省/区汉族人群41个STR**座多态性数据分析显示，Penta E的多态性更高（DP值0.9873,H值0.9140），TPOX的多态性更低（DP值0.5577,H值0.6141），本研究观察到的突变率更高和更低的**座与其一致。
STR**座的突变与有关，一般的规律是父方**突变比母方多见。分析原因是男性精子细胞分化经历的细胞分裂次数比卵细胞多10倍，其次是精子染色体中碱基替换的累积比卵细胞快2倍。本研究观察安康体的突变为311例（319次突变），父系突变与母系突变的比例为3.06∶1,报道的父系突变率是母系突变率3.5倍的结论相接近。但是本研究父系突变与母系突变的比例是安康应用19个STR**座检测得出的，就单个**座而言，父系突变与母系突变的比例差异很大。
STR**座的突变是DNA复制滑动的结果，即在DNA合成过程中，聚合酶会从模板上脱离，新合成的DNA链也与模板链发生暂时分离，并可能发生链的滑动，再次互补结合时形成错配的突出环，从而使新合成的DNA链增加或减少一个或多个重复单位，即一步突变或几步突变。90%以上STR**座的突变均为增加或减少一个重复单位，即一步突变。
一步突变与二步以上（含二步）突变中，出现重复单位增减的情况差异具有统计学意义。一步突变中，出现重复单位增加和减少的数目相当；二步以上（含二步）突变中，重复单位减少的数目明显多于增加的数目。
关于无法明确突变等位**片段大小的情形，突变前的两个等位**距突变成的新等位**步数相同、结构相似，无法判断突变等位**来源；且能发生突变的两个等位**分别归属于不同长度，例如父、子、母在CSF1PO**座的分型分别为12/14、13/13和10/13,分析孩子的13由父亲的12或14突变来，而按照短中长等位**的划分，12属于中等位**，14属于长等位**，由于12和14距离突变后的13来说，步数相同，结构相似，都有可能是发生突变的等位**，因此该类突变被定为无法明确等位**长度。
突变主要发生于中等位**，约占突变总数的83.30%（464/557），且重复序列增加与减少接近。短等位**及长等位**的突变率较低，长等位**突变减少明显多于增加，与多数研究一致。
不同来源的突变出现重复单位增加与减少的比例差异具有统计学意义。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当，母系突变中重复单位减少明显较增加多见。
综上，突变是导致亲代与子代不符合遗传规律的重要原因，随着检测的遗传标记越多，遇到突变的可能性也增加，因此有必要对STR**座的突变规律及特点有所认识。本研究通过对20723例肯定亲权关系的案件中观察到的突变情况进行统计，分析了突变相关因素之间的关系以供参考。对于出现1~2个**座不符合遗传规律的情形，应当加测其他检测系统，并结合突变**座的信息计算PI值，以进一步明确鉴定意见。
400-025-1120
