无创产前**检测可以查遗传病吗

作者：安康亲子鉴定机构

2019-09-24 15:05:50

来源：http://www.akbchina.cn 作者：安康亲子鉴定机构

怀孕期间都会去医院做无创亲子鉴定的，就是查21染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇，又惧怕做无创亲子鉴定无创亲子鉴定的一般选择无创亲子鉴定检查。无创亲子鉴定是用来小孩染色体异常的。这样一般排除了智能低下，多合并有多发的畸形，所以这个检出率要比儿精准得多。但是这个也是，不是诊断，仅仅查这三对染色体正常，并不代表无创亲子鉴定无创亲子鉴定细胞核型正常。

　　无创产前**检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称综合征，18-三体，13-三体）的风险率。

　　该方法更佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点

　　母体血浆中胎儿核酸的鉴定是研究领域的一个里程碑，由于应用了高度敏感的技术，为无创性产前诊断提供了新的范例。新一代测序（NGS）允许在全球许多中心进行更常见的胎儿非整倍体的非侵入性产前。相反，主要由单点突变引起的孟DNA疾病的非侵入性产前诊断仅发现有限的常规应用。主要努力的重点是提高方法的分析灵敏度，有时导致安康复杂和昂贵的技术。

　　方法采用两种独立的方法：

　　低变性温度-PCR（COLD-PCR）共扩增法和高敏感性微阵列技术，研究母体血浆中胎儿父本遗传突变的非侵入性识别条件。

　　测定被设计用于鉴定14个突变，7个导致β-地中海贫血和7个囊性纤维化。

　　结果共有87例非侵入性产前诊断患者通过COLD-PCR检测了75例β-地中海贫血患者和12例囊性纤维化患者。

　　首先，为了确定母体血浆中少数突变胎儿等位**分析的更合适的方法，对于更常见的意大利β地中海贫血症Cd39和IVSI.110突变，开发了快速和完整的COLD-PCR方案。

　　在31个样品中的5个中，快速方案没有获得富集，而完整的COLD-PCR提供了正确的胎儿**型。因此，针对所有剩余的突变开发了完整的COLD-PCR方案，并且所有分析证实了通过侵入性产前诊断获得的胎儿**型。

　　对来自28对有β-地中海贫血风险的夫妇的40个样品进行微阵列分析，对囊性纤维化12个样品进行微阵列分析。结果与通过COLD-PCR和侵入性程序获得的结果完全一致。

　　结论 COLD-PCR和微阵列方法不昂贵，操作简单，快速，并且可以容易地在常规进行产前诊断的临床实验中建立。

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